ABSTRACT
El envejecimiento y la longevidad son procesos que involucran una serie de factores genéticos, bioquímicos y ambientales. En esta revisión se tratan algunas cuestiones sobre estos dos procesos biológicos y epigenéticos. Se presentan los genes más importantes en estos procesos, así como se ejemplifican enfermedades que presentan un aceleramiento o falla en la longevidad y el envejecimiento. Se usa el análisis inteligente de datos para hallar interacciones de proteínas/genes que expliquen estos dos fenómenos biológicos.
Aging and longevity are processes that involve a series of genetic, biochemical and environmental factors. This review addresses some issues about these two biological and epigenetic processes. The most important genes in these processes are presented, as well as diseases that present an acceleration or failure in longevity and aging. Intelligent data analysis is used to find protein/gene interactions that explain these two biological phenomena.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Aged , Aged, 80 and over , Biological Phenomena , Aging , Cellular Senescence , Genes , Genetics , Longevity , Quality of Life , Life Expectancy , Apoptosis , Oxidative Stress , Telomerase , Aging, Premature , Ecuador , Immune System , MetabolismABSTRACT
La salud mental en distintas generaciones relacionadas entre sí es tema de creciente interés general y científico. El propósito de esta revisión narrativa, necesariamente limitada, es actualizar el conocimiento científico existente, para lo cual se ha seleccionado un total de 72 estudios cualificados de investigación. Los resultados muestran pruebas adecuadas de que la información genética heredable va acompañada de marcas epigenéticas. La combinación de modificaciones genéticas y epigenéticas es importante para determinar la diversidad fenotípica de los progenitores y sus descendientes, y también puede generar múltiples estados psicopatológicos. La llamada programación fetal es un delicado proceso adaptativo de crecimiento prenatal que puede presentar interferencias mórbidas. Existen hipótesis sobre los mecanismos epigenéticos por medio de los cuales las experiencias pre y posnatales programan la reactividad del niño ante situaciones de estrés y promueven el desarrollo de fenotipos adaptativos. Los patrones y procesos del distanciamiento intergeneracional entre familias son sumamente complejos, por lo que es difícil puntualizar conclusiones válidas sobre la salud mental entre generaciones vinculadas. Puede afirmarse, sin embargo, que trastornos mentales graves afectan con frecuencia a múltiples generaciones. La información y el conocimiento sobre este fenómeno requieren, sin duda, de numerosas investigaciones de alta calidad.
SUMMARY Mental health in different related generations is a matter of increasing general and scientific interest. The purpose of this narrative review, necessarily limited, is to update the corresponding scientific knowledge, by selecting a total of 72 qualified research studies. The results show appropriate evidence that inheritable genetic information is accompanied by epigenetic marks. The combination of genetic and epigenetic modifications is important to determine the phenotypic diversity of the progenitors and their descendants, and it also may generate multiple psychopathological states. The so-called fetal programming is a delicate adaptive process of prenatal growth that may be morbidly interfered with. There are hypotheses about epigenetic mechanisms through which prenatal and postnatal experiences program the child's reactivity to stress and promote the development of adaptative phenotypes. The intergenerational distancing patterns and processes among families are very complex, so it is difficult to draw valid conclusions about mental health among linked generations. It can be stated, however, that severe mental disorders often affect multiple generations. Information and knowledge about this phenomenon undoubtedly requires abundant high quality research.
Subject(s)
Mental Health , Epigenomics , Genetics , Mental DisordersABSTRACT
Com os avanços tecnológicos e o aprimoramento da prática médica via ultrassonografia, já é possível detectar possíveis problemas no feto desde a gestação. O objetivo deste estudo foi analisar a prática do psicólogo no contexto de gestações que envolvem riscos fetais. Trata-se de um estudo qualitativo sob formato de relato de experiência como psicólogo residente no Serviço de Medicina Fetal da Maternidade Escola da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Os registros, feitos por observação participante e diário de campo, foram analisados em dois eixos temáticos: 1) intervenções psicológicas no trabalho em equipe em consulta de pré-natal, exame de ultrassonografia e procedimento de amniocentese; e 2) intervenções psicológicas em casos de bebês incompatíveis com a vida. Os resultados indicaram que o psicólogo nesse serviço é essencial para atuar de forma multiprofissional na assistência pré-natal para gravidezes de alto risco fetal. Ademais, a preceptoria do residente é relevante para sua formação e treinamento para atuação profissional no campo da psicologia perinatal.(AU)
Face to the technological advances and the improvement of medical practice via ultrasound, it is already possible to detect possible problems in the fetus since pregnancy. The objective of this study was to analyze the psychologist's practice in the context of pregnancies which involve fetal risks. It is a qualitative study based on an experience report as a psychologist trainee at the Fetal Medicine Service of the Maternity School of UFRJ. The records, based on the participant observation and field diary, were analyzed in two thematic axes: 1) psychological interventions in the teamwork in the prenatal attendance, ultrasound examination and amniocentesis procedure; and 2) psychological interventions in cases of babies incompatible to the life. The results indicated that the psychologist in this service is essential to work in a multidisciplinary way at the prenatal care for high fetal risk pregnancies. Furthermore, the resident's preceptorship is relevant to their education and training for professional performance in the field of Perinatal Psychology.(AU)
Con los avances tecnológicos y la mejora de la práctica médica a través de la ecografía, ya se puede detectar posibles problemas en el feto desde el embarazo. El objetivo de este estudio fue analizar la práctica del psicólogo en el contexto de embarazos de riesgos fetal. Es un estudio cualitativo basado en un relato de experiencia como residente de psicología en el Servicio de Medicina Fetal de la Escuela de Maternidad de la Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Los registros, realizados en la observación participante y el diario de campo, se analizaron en dos ejes temáticos: 1) intervenciones psicológicas en el trabajo en equipo, en la consulta prenatal, ecografía y los procedimientos de amniocentesis; y 2) intervenciones psicológicas en casos de bebés incompatibles con la vida. Los resultados señalaron como fundamental la presencia del psicólogo en este servicio trabajando de forma multidisciplinar en la atención prenatal en el contexto de embarazos de alto riesgo fetal. Además, la tutela del residente es relevante para su educación y formación para el desempeño profesional en el campo de la Psicología Perinatal.(AU)
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Prenatal Care , Pregnancy, High-Risk , Psychosocial Intervention , Heart Defects, Congenital , Anxiety , Orientation , Pain , Parent-Child Relations , Parents , Paternity , Patient Care Team , Patients , Pediatrics , Placenta , Placentation , Pregnancy Complications , Pregnancy Maintenance , Prognosis , Psychoanalytic Theory , Psychology , Puerperal Disorders , Quality of Life , Radiation , Religion , Reproduction , Reproductive and Urinary Physiological Phenomena , General Surgery , Syndrome , Congenital Abnormalities , Temperance , Therapeutics , Urogenital System , Bioethics , Physicians' Offices , Infant, Premature , Labor, Obstetric , Pregnancy , Pregnancy, Animal , Pregnancy Outcome , Adaptation, Psychological , Pharmaceutical Preparations , Echocardiography , Magnetic Resonance Spectroscopy , Family , Abortion, Spontaneous , Child Rearing , Child Welfare , Mental Health , Family Health , Survival Rate , Life Expectancy , Cause of Death , Ultrasonography, Prenatal , Chromosome Mapping , Parental Leave , Mental Competency , Polycystic Kidney, Autosomal Recessive , Down Syndrome , Perinatal Care , Comprehensive Health Care , Chemical Compounds , Depression, Postpartum , Neurobehavioral Manifestations , Disabled Children , Diagnostic Techniques and Procedures , Gravidity , Crisis Intervention , Affect , Cytogenetic Analysis , Spirituality , Complicity , Value of Life , Humanizing Delivery , Death , Decision Making , Defense Mechanisms , Abortion, Threatened , Delivery of Health Care , Dementia , Uncertainty , Organogenesis , Qualitative Research , Pregnant Women , Early Diagnosis , Premature Birth , Nuchal Translucency Measurement , Child Mortality , Depression , Depressive Disorder , Postpartum Period , Diagnosis , Diagnostic Techniques, Obstetrical and Gynecological , Ethanol , Ego , Emotions , Empathy , Environment , Humanization of Assistance , User Embracement , Ethics, Professional , Cell Nucleus Shape , Prenatal Nutrition , Cervical Length Measurement , Family Conflict , Family Therapy , Resilience, Psychological , Reproductive Physiological Phenomena , Female Urogenital Diseases and Pregnancy Complications , Gestational Sac , Brief, Resolved, Unexplained Event , Fetal Death , Embryonic and Fetal Development , Multimodal Imaging , Mortality, Premature , Clinical Decision-Making , Pediatric Emergency Medicine , Child, Foster , Freedom , Burnout, Psychological , Birth Setting , Frustration , Sadness , Respect , Psychological Distress , Genetics , Psychological Well-Being , Obstetricians , Guilt , Happiness , Health Occupations , Hospitalization , Hospitals, Maternity , Hospitals, University , Human Development , Human Rights , Imagination , Infections , Infertility , Anencephaly , Jurisprudence , Obstetric Labor Complications , Licensure , Life Change Events , Life Support Care , Loneliness , Love , Medical Staff, Hospital , Intellectual Disability , Morals , Mothers , Narcissism , Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities , Neonatology , Nervous System Malformations , Object AttachmentABSTRACT
Objective To compare the financial and time cost of breast cancer biomarker analysis by immunohistochemistry with that by the Xpert® STRAT4 assay. Methods We estimated costs (personnel, location, consumables and indirect) and time involved in breast cancer diagnosis at the Butaro Cancer Centre of Excellence, Rwanda, using time-driven activity-based costing. We performed a cost-minimization analysis to compare the cost of biomarker analysis for estrogen receptor, progesterone receptor and human epidermal growth factor receptor-2 status with immunohistochemistry versus STRAT4. We performed sensitivity analyses by altering laboratory-specific parameters for the two methods. Findings We estimated that breast cancer diagnosis in Rwanda costs 138.29 United States dollars (US$) per patient when conducting biomarker analysis by immunohistochemistry. At a realistic immunohistochemistry antibody utilization efficiency of 70%, biomarker analysis comprises 48.7% (US$ 67.33) of diagnostic costs and takes 33 min. We determined that biomarker analysis with STRAT4 yields a reduction in diagnosis cost of US$ 7.33 (10.9%; 7.33/67.33), and in pathologist and technician time of 20 min (60.6%; 20/33), per patient. Our sensitivity analysis revealed that no cost savings would be made in laboratories with antibody utilization efficiencies over 90%, or where only estrogen and/or progesterone receptor status are assessed; however, such operational efficiencies are unlikely, and more laboratories are pursuing human epidermal growth factor receptor-2 analysis as targeted therapies become increasingly available. Conclusion Breast cancer biomarker analysis with STRAT4 has the potential to reduce the required human and capital resources in subSaharan African laboratories, leading to improved treatment selection and better clinical outcomes.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Breast Neoplasms , Immunohistochemistry , Biomarkers, Tumor , Diagnosis , RNA, Messenger , Estrogens , Pathology, Molecular , GeneticsABSTRACT
La enfermedad de von Willebrand (EVW) es el trastorno hemorrágico hereditario más común, y se caracteriza por presentar disminución de la capacidad del factor von Willebrand (FVW) de unirse a las plaquetas y al colágeno de la matriz extracelular durante la hemostasia primaria, debido a defectos cuantitativos o cualitativos. La EVW se clasifica en tres fenotipos principales: el 1 y el 3 que son trastornos cuantitativos, y el 2 que se subclasifica en 2A, 2B, 2M y 2N, y refleja los trastornos cualitativos. Para su diagnóstico son necesarios varios pasos: 1) la evaluación del historial de sangrado personal y familiar del paciente, 2) detección inicial de trastornos hemorrágicos, 3) pruebas para la detección de la EVW, 4) pruebas para la tipificación de la EVW, y 5) el análisis molecular. Tanto la subclasificación de la EVW como su diagnóstico continúan planteando desafíos importantes, motivo por el cual se realiza esta revisión, de manera que los profesionales de la salud tengan una guía que los oriente al momento de tener pacientes con algún trastorno hemorrágico que amerite descartar una EVW e implementar un tratamiento adecuado
von Willebrand disease (VWD) is the most common hereditary bleeding disorder, and is characterized by a decreased ability of the von Willebrand factor (VWF) to bind to platelets and extracellular matrix collagen during primary hemostasis, due to quantitative or qualitative defects. VWD is classified into three main phenotypes: 1 and 3, which are quantitative disorders, and 2 (2A, 2B, 2M and 2N) that reflects qualitative disorders. Several steps are necessary for its diagnosis: 1) evaluation of the patient's personal and family bleeding history, 2) initial screening tests for bleeding disorders, 3) tests for the detection of VWD, 4) tests for the classification of VWD, and 5) molecular analysis. Both the subclassification of VWD and its diagnosis continue to represent important challenges, which we aimed to describe in this review, so that health professionals have a guide to assist them when they have patients with a bleeding disorder that requires exclusion of VWD, and implementation of an appropriate treatment.
Subject(s)
Humans , von Willebrand Diseases , von Willebrand Factor , Ristocetin , Platelet Aggregation , Genetics , Hemorrhage , Hemostasis , AntigensABSTRACT
Objetivo: descrever o perfil de indicações, comorbidades e complicações pós-operatórias precoces de crianças e adolescentes submetidos à traqueostomia em um hospital referência brasileiro. Método: estudo retrospectivo,transversale quantiativo, com análise de prontuários eletrônicos de crianças e adolescentes submetidos à traqueostomia em um hospital de Botucatu, São Paulo, Brasil, no periodo de 2013 a 2019. A amostra foi comparada mediante a divisão de presença e ausência de complicações pós-operatórias precoces, no que se refere ao sexo, idade, síndrome, óbito, caráter eletivo ou de urgência/emergência e peso ao nascer. Resultados: entre100 prontuários, 55% do sexo masculino, com média de 3,03±3,10 anos. Foram identificadas 12 diferentes síndromes em 16 pacientes. No que se refere às complicações pós-operatórias precoces, a rolha foi a mais frequente (13%), e esteve associada a presença de síndromes (p=0,01). O motivo mais identificado da traqueostomia foi a intubação orotraquealprolongada, enquanto 44% evoluíram a óbitodevido a gravidade da doença de base. Conclusão: a traqueostomia em crianças é um procedimento seguro, com indicação mais frequente por intubação prolongada, em portadores de síndromes genéticas menores de um ano de idade. Complicação como rolha é comum, associado a síndrome.
Objective: to describe the profile of indications, comorbidities and early postoperative complications of children and adolescents undergoing tracheostomy in a Brazilian referral hospital. Method: retrospective, cross-sectional and quantitative study, with analysis of electronic medical records of children and adolescents who underwent tracheostomy in a hospital in Botucatu, São Paulo, Brazil, from 2013 to 2019. The sample was compared by dividing the presence and absence of post-operative complications. early operative procedures, with regard to sex, age, syndrome, death, elective or urgency/emergency character and birth weight. Results:among 100 records, 55% were male, with an average of 3.03±3.10 years.Twelve different syndromes were identified in 16 patients. With regard to early postoperative complications, cork was the most frequent (13%) and was associated with the presence of syndromes (p=0.01). The most identified reason for tracheostomy was prolonged orotracheal intubation, while 44% died due to the severity of the underlying disease.Conclusion:pediatric tracheostomy is a safe procedure, more frequently realized due to failure of extubation, in genetic syndrome children younger than one year old. Cork is a frequent complication, associated to syndromes.
Objetivo:describirel perfil de indicaciones, comorbilidades y complicaciones postoperatorias tempranas de niños y adolescentes sometidos a traqueotomía en un hospital de referencia brasileño. Método: estudio retrospectivo, transversal y cuantitativo, con análisis de historias clínicas electrónicas de niños y adolescentes operados de traqueotomía en un hospital de Botucatu, São Paulo, Brasil, de 2013 a 2019. La muestra fue comparada dividiendo la presencia y ausencia de complicaciones postoperatorias. .procedimientos operatorios tempranos, con respecto al sexo, edad, síndrome, muerte, carácter electivo o urgencia/emergencia y peso al nacer. Resultados: entre 100 registros, 55% eran del sexo masculino, con una media de 3,03±3,10 años. Se identificaron 12 síndromes diferentes en 16 pacientes. En cuanto a las complicaciones postoperatorias tempranas, el corcho fue la más frecuente (13%) y se asoció a la presencia de síndromes (p=0,01). El motivo de traqueostomía más identificado fue la intubación orotraqueal prolongada, mientras que el 44% fallecieron debido a la gravedad de la enfermedad de base.Conclusión: la traqueotomía en niños es un procedimiento seguro, con indicación más frecuente de intubación prolongada, en pacientes con síndromes genéticos menores de un año. La complicación como el corcho es común, asociada con el síndrome.
Subject(s)
Tracheostomy , Comorbidity , Child , Mortality , GeneticsABSTRACT
Introdução: Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética rara com fragilidade óssea. A classificação inclui muitos tipos. Além do risco de recorrência, o manejo pode variar com o tipo de OI. Relato do caso: Apresentamos um paciente do sexo masculino nascido com 39 semanas, de pais não consanguíneos e saudáveis. A hidrocefalia foi diagnosticada no pré-natal. Com 50 dias de vida, detectamos muitas fraturas e calos ósseos. O teste molecular identificou uma deleção em homozigose do éxon 4 do gene WNT1. Considerações finais: Concluímos que o caso apresentado tinha características clínicas de OI XV, e o teste molecular foi fundamental para o diagnóstico preciso e aconselhamento genético.
Introduction: Osteogenesis Imperfecta (OI) is a rare genetic disease with bone fragility. The classification includes many types. In addition, the risk of a recurrence, the management can vary with the kind of OI. Case report: We report a male patient born at 39 weeks from non-consanguineous healthy parents. The patient was diagnosed with Hydrocephalus at prenatal. At 50 days of life, we detected many fractures and bone calluses. The molecular test identified a homozygous deletion of exon 4 of the WNT1 gene. Final considerations: We conclude this case had clinical features of OI XV, and the molecular test was fundamental for the precise diagnosis and the genetic counseling.
Subject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , Osteogenesis Imperfecta/diagnosis , Osteogenesis , Prenatal Care , Infant, Premature , Fractures, Bone , Genetic Counseling , Genetics , Genetic Diseases, Inborn , HydrocephalusABSTRACT
La diabetes mellitus (DM) es una enfermedad heterogénea que presenta fenotipos clínicos diversos, todos con hiperglucemia. Históricamente se han utilizado cuatro factores para identificar esta diversidad: la edad de inicio, la gravedad de la enfermedad o grado de pérdida de la función de la célula beta, el grado de resistencia a la insulina y la presencia de autoanticuerpos asociados a la enfermedad. Actualmente, los parámetros empleados para clasificar los diferentes tipos de DM dificultan el diagnóstico y tratamiento de los pacientes. Las distintas presentaciones clínicas requieren una clasificación diagnóstica más eficaz para un abordaje terapéutico más preciso, valiéndose del avance de la inmunogenética y la bioquímica clínica. Esta guía está orientada a clasificar con precisión las presentaciones clínicas que a menudo generan incertidumbre dentro de los dos tipos principales de DM.
Diabetes mellitus (DM) is a heterogeneous disease, with diverse clinical phenotypes, all with hyperglycemia. Historically, four factors have been used to identify this diversity: the age at onset, the severity of the disease, that is, the degree of loss of beta cell function and insulin resistance, and the presence of circulating autoantibodies. Currently, the parameters used to classify the different types of DM make it difficult to diagnose and treat patients. The different clinical manifestations require an accurate diagnosis to achieve an effective therapeutic approach through the use of immunogenetics and clinical biochemistry. This practical guide aims to accurately classify the often uncertain clinical presentations within the two main types of diabetes.
Subject(s)
Diabetes Mellitus , Autoantibodies , Autoimmunity , GeneticsABSTRACT
A doença granulomatosa crônica (DGC) é um erro inato da imunidade de fagócitos, e ocorre em decorrência de mutações que afetam componentes da enzima NADPH oxidase. Os pacientes são suceptíveis a infecções graves e letais por fungos e bactérias. O objetivo deste trabalho é relatar o caso de um lactente com DGC que apresentou manifestação clínica de tuberculose (TB) intratorácica na forma pseudotumoral e óssea iniciada no período neonatal. O diagnóstico de DGC foi realizado através do teste de DHR e, após o início da profilaxia com sulfametoxazoltrimetroprima e itraconazol, o paciente manteve-se estável clinicamente. A mãe e a irmã também apresentaram DHR alterados, a análise genética revelou uma mutação ligada ao X no exon 2 do gene CYBB c.58G>A, levando uma alteração em G20R. É fundamental que o diagnóstico seja realizado o mais precocemente possível, a fim de instituir as orientações aos familiares e tratamento adequado, reduzindo assim complicações infecciosas e melhorando prognóstico.
Chronic granulomatous disease (CGD) is an inborn error of phagocyte immunity and occurs as a resulto f mutations that affect components of the NADPH oxidase enzyme. Patients are susceptible to serious and lethal fungal and bacterial infections. The aim of this paper is to report a case an infant with CGD who presented clinical manifestations of intrathoracic tuberculosis (TB) in the pseudotumoral and bone form, which started in the neonatal period. The diagnosis of CGD was performed using the DHR test and, after starting prophylaxis with sulfamethoxazole-trimethoprim and itraconazole, the patient remained clinically stable. The mother and sister also had altered DHR, genetic analysis revealed an X-linked mutation in exon 2 of the CYBB gene c.58G>A, leading to an alteration in G20R. It is essential that the diagnosis is made as early as possible, in order to establish guidelines for Family members and adequate treatment, thus reducing infectious complications and improving prognosis.
Subject(s)
Humans , Male , Infant , Tuberculosis , Bone and Bones , Granulomatous Disease, Chronic , Phagocytes , Prognosis , Sulfamethoxazole , Therapeutics , Bacteria , Bacterial Infections , NADPH Oxidases , Diagnosis , Fungi , Genetics , InfectionsSubject(s)
Technology , Biotechnology , Artificial Intelligence , Genetic Enhancement , Genetics , Philosophy , HumanismABSTRACT
A psicoterapia pais-bebê é uma modalidade terapêutica que enfoca a relação da díade/tríade pai-mãe/bebê, geralmente embasada no referencial teórico psicanalítico. No Brasil, são escassas as pesquisas sobre o tema. Este estudo teve como objetivo investigar o perfil de profissionais que atuam como psicoterapeutas pais-bebê em Porto Alegre e as características e especificidades deste campo de atuação. Trata-se de estudo qualitativo, de caráter exploratório-descritivo. Os dados foram coletados por meio de entrevista semiestruturada realizada presencialmente. Participaram do estudo 10 psicoterapeutas do sexo feminino, selecionadas por conveniência. Utilizou-se a Análise de Conteúdo proposta por Laurence Bardin para a análise dos dados. A possibilidade de intervir precocemente foi descrita como a principal motivação para a inserção na área, que ocorreu sem uma formação acadêmica estruturada. Possuir conhecimentos sobre desenvolvimento infantil, constituição de vínculos e dinâmica familiar foi citado como imprescindível para a atuação profissional. Quanto às características pessoais e técnicas, foram mencionadas a necessidade de identificação com a técnica e com o trabalho com bebês e de possuir formação sólida, pautada em estudo teórico, supervisão e análise pessoal. A importância da experiência prática e da observação de bebês enquanto ferramentas de aprendizagem também foi destacada, e constatou-se a necessidade de ampliar a visibilidade desse campo de atuação entre profissionais e público em geral.(AU)
The parent-infant psychotherapy is a therapeutic approach that focus on the father-mother/baby dyad/triad, usually based on the psychoanalytic theoretical framework. In Brazil, research on this theme is scarce. This study aimed to investigate the profile of parent-infant psychotherapists that work in Porto Alegre and the characteristics and specificities of their field of actuation. This is a qualitative study, with a descriptive and exploratory design. Data were collected by semi-structured in person interviews. A total of 10 female psychotherapists, selected by convenience, participated in the study. Content Analysis proposed by Laurence Bardin was used for data analysis. The possibility of early intervention was described as the main motivation for the choice of this field, which occurred without a formal training. Knowledge about child development, bonding and family dynamics stood out as essential for professional performance. Regarding personal and technical characteristics, the need for identification with this technique and with working with babies and a solid training, based on theoretical study, supervision and personal analysis, were mentioned. The importance of the practical experience and of the infant observation as learning tools was also highlighted, and the need to increase the visibility of this practical field among professionals and the general public was observed.(AU)
La psicoterapia padres-bebé es una modalidad terapéutica que se enfoca en la relación de la díada/tríada padre-madre/bebé, generalmente basada en el referencial teórico psicoanalítico. En Brasil, pocas son las investigaciones sobre el tema. Este estudio analizó el perfil de profesionales que actúan como psicoterapeutas padres-bebé en Porto Alegre (Brasil) y las características y especificidades de este ámbito de actuación. Este es un estudio cualitativo, de naturaleza exploratoria descriptiva. Para la recopilación de datos se realizó una entrevista semiestructurada de modo presencial. Se entrevistaron a 10 psicoterapeutas mujeres, elegidas por conveniencia. Se aplicó el Análisis de Contenido propuesto por Laurence Bardin para analizar los datos. La posibilidad de intervenir precozmente se describió como la principal motivación para la selección del área, que ocurrió sin una formación académica estructurada. Poseer conocimientos sobre desarrollo infantil, constitución de vínculos y dinámica familiar se destacó como imprescindible para la actuación profesional. Respecto a las características personales y técnicas, se mencionaron la necesidad de identificación con dicha técnica y con el trabajo con bebés, y tener una sólida formación, regida por estudios teóricos, supervisión y análisis personal. Además, se destacó la importancia de la experiencia práctica y de la observación de bebés como herramienta de aprendizaje, y se constató la necesidad de ampliar la visibilidad de este campo de actuación entre los profesionales y el público en general.(AU)
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Adult , Middle Aged , Psychology, Clinical , Psychotherapy , Professional Training , Psychotherapists , Mother-Child Relations , Parent-Child Relations , Professional Practice , Neurosciences , Child Development , Child Psychiatry , Cognition , Neurodevelopmental Disorders , Genetics , Human DevelopmentABSTRACT
Introducción. Las sorderas o hipoacusias prelinguales son de etiología genética entre el 60 y el 68% de los casos; de estos, del 20 al 40% son malformaciones del oído interno. De los casos de hipoacusia no sindrómica ligada al X se han descrito siete tipos. De las malformaciones de oído interno, la partición coclear incompleta tipo III es la menos frecuente.Objetivo. Presentar el reporte clínico-genético de una familia mexicana, con indi-viduos varones afectados por sordera neurosensorial congénita con malformación de oído interno. Material y Métodos. Se realizó estudio de una familia en la que nueve miembros presentaban sordera. Se estudiaron cuatro de ellos y una madre sin manifestaciones, a través del estudio clínico general por médico genetista, el estudio audiológico (otos-copía y audiometría) por médico audiólogo y el estudio de tomografía computada (TC) por médico radiólogo.Resultados. Los pacientes estudiados presentaron sordera neurosensorial congéni-ta, de severa a profunda bilateral. A través de la TC, se evidenció malformación de oído interno. Tres pacientes presentaron partición coclear incompleta tipo III y un paciente partición incompleta tipo I. Debido al estudio clínico y al árbol genealógico, se definió diagnóstico de hipoacusia neurosensorial no sindrómica ligada al X. La TC de la madre sin manifestaciones no presentó evidencia de malformaciones en oído interno (MOI).Conclusión. El estudio de imagen es fundamental para definir presencia o no de MOI en todos los pacientes con hipoacusia y así poder guiar la terapéutica y el aseso-ramiento genético, así como realizar los estudios moleculares más adecuados
Introduction. The pre-lingual deafness or hearing loss are of genetic cause in be-tween 60% and 68% of cases, among these, between 20% and 40% are malforma-tion of the inner ear. From the non-syndromic hearing loss cases that are linked to the X chromosome, seven types have been described. Among these inner ear malforma-tions, incomplete cochlear partition type III is the less frequent.Objective. Present the clinical genetical report of a Mexican family, with male in-dividuals affected by congenital neurosensory deafness with inner ear malformation.Materials and methodology. A study on a family in which nine members were affected by deafness was done. Four of them, plus a mother without manifestation, were studied through a general clinical study by a geneticist, an audiological study (otoscopy and audiometry) by an audiologist, and a computed tomography (CT) scan by a radiologist.Results. The studied patients presented congenital neurosensory deafness, from se-vere to deep bilateral. Via the CT, the inner ear malformation was made clear. Three of the patients presented incomplete cochlear partition type III and one patient in-complete cochlear partition type I. Due to the clinical study and the family tree, it was diagnosed non-syndromic neurosensory deafness linked to X. The CT of the mother without manifestation did not show evidence of inner ear malformations.Conclusion. The study by image is fundamental to define whether there is or not a presence of inner ear malformations in any patient with heading loss to be able to guide the therapeutics and the genetic counseling, as well as to make more accurate molecular studies
Subject(s)
Humans , Congenital Abnormalities , Deafness , Hearing Loss , Hearing Loss, Sensorineural , Ear, Inner , Patients , Polysorbates , Audiometry , X Chromosome , Audiologists , GeneticsABSTRACT
Bioética. El título de una obra dedicada a temas centrales y estructurantes de una bioética plural y secular, pero también dedicada a una práctica profesional en consonancia con los valores universales de la medicina y de la sociedad. De hecho, los médicos nunca se han enfrentado a dilemas tan profundos en su práctica diaria, dado que los valores tradicionales y atemporales de la ética hipocrática, aunque absolutamente necesarios, son hoy insuficientes para una medicina moderna y atenta al devenir plural de la humanidad. Aspectos divisivos, como la neoeugenesia, la mejora cognitiva, el testamento vital, la biología sintética, la inteligencia artificial, la criogenia de las personas o incluso la selección de embriones evocan algunas de las cuestiones éticas más complejas de las sociedades contemporáneas, por lo que la definición de reglas claras de conducta aparece como un imperativo insuperable. Sin embargo, la importancia de la reflexión ética no solo se encuentra en estos problemas divisivos de la biomedicina contemporánea. Aspectos más tradicionales, pero no menos relevantes, como el secreto médico, el consentimiento informado o la integridad profesional, asumen hoy, más que nunca, una importancia crucial en una sociedad global, fuertemente tecnológica, pero profundamente deshumanizada. Son el garante de que la medicina, tanto ayer como mañana, siempre será considerada una profesión digna y respetable, un arte y una ciencia.
Subject(s)
Humans , Bioethics , Ethics Committees, Clinical , Genetics/ethics , Informed ConsentABSTRACT
Albinism is an inherited condition associated with significant depigmentation of the skin, hair and eyes. It occurs in every population with varying frequency, and narratives of people with albinism have been recorded since 200 BC. In southern Africa albinism is common, about 1 in 4000 people are affected, but it remains a poorly understood condition surrounded by myths and superstition. This article provides a historical background on oculocutaneous albinism (OCA) in southern Africa and presents relevant information from the literature regarding epidemiology, genetics and genetic counselling, health, psychosocial and cultural issues, and medical care. There are several recessively inherited types of OCA and a mutation, responsible for about 80%of South African variants, has been identified in OCA type 2. The physical characteristics associated with albinism, that is, sun-sensitive skin and low vision, can be managed. However, people with OCA in Africa also experience psychosocial issues, such as discrimination, because of the various superstitious beliefs and attitudes held in the community. Management should include medical care for health problems, appropriate adjustment of the schooling context and genetic counseling. In addition, widespread public awareness programs are required to increase the knowledge of the genetic causes of OCA and of the nature of genetic counselling, to address the negative attitudes in the community, to reduce the marginalization and stigmatization of people with albinism and to improve their quality of life.
Subject(s)
Psychology , Developmental Disabilities , Albinism , Health , Albinism, Oculocutaneous , Epidemiology , GeneticsABSTRACT
In this paper, I propose extending Tateo's systemic cogenetic approach in relation with the dimensions of absence and invisibility. I illustrate my proposition in relation to the phenomenon of school-family-community interaction. I further develop my own theoretical work on how the interaction between school and family is constructed amidst tensions between presence versus absence, as well as visibility versus invisibility. This enables integrating the following dimensions in the systemic cogenetic approach: first, the process of making absence visible, invisible and present; and second, the process of rendering invisible the very process of constructing absence. I also delve into the constructive aspect of absence. I propose extending the systemic cogenetic approach in relation with the following aspects: (a) active absence (Goethe) as a way to make the invisible visible on the edge of the phenomenon; (b) the role of boundary in making visible the invisible; (c) boundary case (Non-Non-A) as a flexible designation (considering a phenomenon as A or non-A); and (d) circular and intransitive movement rendering visible the whole range of phenomena in irreversible time. I use the analysis of parents' and teachers' discourse as illustration of these theoretical propositions.
Neste artigo, proponho uma extensão da abordagem co-genética sistêmica de Tateo no que se refere às dimensões 'ausência' e 'invisibilidade'. Vou ilustrar minhas proposições considerando o fenômeno da interação família-escola-comunidade. Prossigo desenvolvendo minha própria análise, já apresentada anteriormente, de como a interação família-escola é construída em meio a uma tensão tanto entre presença versus ausência como entre visibilidade versus invisibilidade. Isso permite integrar as seguintes dimensões à abordagem co-genética sistêmica: a primeira é o processo de tornar a ausência, visível, invisível e presente; a segunda é o processo de tornar invisível o próprio processo de construir ausência. Mergulho ainda no aspecto construtivo da ausência. Proponho uma extensão da abordagem co-genética sistêmica com relação aos seguintes aspectos: (a) ausência ativa (Goethe) como um modo de tornar o invisível visível na borda [ou na fronteira] do fenômeno; (b) o papel do limite [ou da fronteira] quanto a tornar o invisível visível; o caso da borda (Não-Não-A) como designação flexível (considerando um fenômeno como A ou não-A) e (d) o movimento circular e intransitivo tornando visível toda a amplitude do fenômeno no tempo irreversível. Utilizo a análise do discurso dos pais e dos professores para ilustrar essas proposicões teóricas.
Subject(s)
Parents , Child Development , Genetics , LearningABSTRACT
Los dientes impactados son frecuentemente observados en la práctica clínica. Sin embargo, la presencia de premolares impactados es una anomalía dentaria poco reportada. Se sabe de una relación genética entre la presencia de varias anomalías dentarias en un mismo paciente, así como en una misma familia. Las impactaciones de premolares inferiores pueden estar asociada a impactaciones palatinas de caninos e incisivos laterales superiores con alteración en forma y/o número. Esta investigación tuvo como objetivo describir las causas asociadas a impactación de premolares a través de una serie de 6 casos, en edades comprendidas entre 11 y 15 años de edad. Los resultados encontrados sugieren que las causas asociadas a la impactación de premolares inferiores fueron: retención prolongada de dientes primarios, patrón eruptivo alterado, presencia de supernumerarios, pérdida prematura de dientes primarios y erupción retardada asociada a factor hormonal. Se concluye que la presencia de impactación de premolares apunta a la asociación de varias causas que confluyen observándose no solo una sino varias anomalías dentarias.
Dentes impactados são freqüentemente observados na prática clínica. No entanto, a presença de pré-molares impactados é uma anomalia dentária raramente relatada. Sabe-se de uma relação genética entre a presença de várias anomalias dentárias no mesmo paciente e também na mesma família. As impactações dos pré-molares inferiores podem estar associadas às impactações palatinas dos caninos e incisivos laterais superiores com alteração na forma e / ou número. Esta pesquisa teve como objetivo descrever as causas associadas à impactação de pré-molares por meio de uma série de 6 casos, com idades entre 11 e 15 anos. Os resultados encontrados sugerem que as causas associadas à impactação dos pré-molares inferiores foram: retenção prolongada dos dentes decíduos, padrão eruptivo alterado, presença de supranumerários, perda prematura dos dentes decíduos e erupção tardia associada a fatores hormonais. Concluise que a presença de impactação de pré-molares aponta para a associação de várias causas que convergem, observando-se não apenas uma, mas várias anomalias dentárias.
Impacted teeth are frequently observed in clinical practice. However, the presence of impacted premolars is a rarely reported dental anomaly. It is known of a genetic relationship between the presence of several dental anomalies in the same patient as well as in the same family. Among the anomalies associated with lower premolar impactions are palatal impacted cuspids and upper lateral incisors with alteration in shape or number. This investigation aimed to describe the causes associated with lower premolar impaction through a series of 6 cases, between 11 and 15 years of age. The results found suggest the causes associated with the impaction of lower premolars were prolonged retention of primary teeth, altered eruptive pattern, presence of supernumeraries, premature loss of primary teeth and delayed eruption associated with hormonal factors. It is concluded that the presence of premolar impaction points to an association of several causes that converge, observing not only one but several dental anomalies.
Subject(s)
Humans , Child , Tooth Abnormalities , Tooth, Impacted , Bicuspid , GeneticsABSTRACT
La ineficacia de las estrategias actuales para el control químico de los mosquitos vectores plantea la necesidad de desarrollar enfoques novedosos, entre estos están las estrategias genéticas para reducir las poblaciones de mosquitos vectores o sustituirlos por aquellos que no son capaces de transmitir patógenos, esto se logra a través de herramientas moleculares que permiten la manipulación y transgénesis de genes. Las secuencias del genoma de los mosquitos y las bases de datos de marcadores de secuencias expresadas asociadas permiten investigaciones a gran escala para proporcionar nuevos conocimientos sobre las vías evolutivas, bioquímicas, genéticas, metabólicas y fisiológicas. Además, la genómica comparativa revela las bases de los mecanismos evolutivos con especial atención a las interacciones específicas entre vectores y patógenos. Se ha desarrollado tecnología de transgénesis para el mosquito de la fiebre amarilla y dengue, Aedes aegypti. Se ha logrado integración exitosa de ADN exógeno en la línea germinal de este mosquito con los elementos transponibles. La disponibilidad de múltiples elementos y genes marcadores proporciona un poderoso conjunto de herramientas para investigar las propiedades biológicas básicas de este insecto vector, así como los materiales para desarrollar nuevas estrategias de control genético de poblaciones de mosquitos basadas en la técnica del insecto estéril. Una de estas estrategias consiste en liberar a la población machos esterilizados por radiación; otro, de integrar un gen letal dominante bajo el control de un promotor específico en hembras inmaduras. El uso de esta técnica de modificación genética constituirá una herramienta importante para el manejo integrado de vectores(AU)
The ineffectiveness of current strategies for the chemical control of vector mosquitoes raises the need to develop novel approaches, among these are genetic strategies to reduce populations of vector mosquitoes or replace them with those that are not capable of transmitting pathogens, this is achieved through molecular tools that allow the manipulation and transgenesis of genes. Mosquito genome sequences and associated expressed sequence marker databases enable large-scale investigations to provide new insights into evolutionary, biochemical, genetic, metabolic, and physiological pathways. Furthermore, comparative genomics reveals the basis of evolutionary mechanisms with special attention to the specific interactions between vectors and pathogens. Transgenesis technology has been developed for the yellow fever and dengue mosquito, Aedes aegypti. Successful integration of exogenous DNA into the germ line of this mosquito with the transposable elements has been achieved. The availability of multiple elements and marker genes provides a powerful set of tools to investigate the basic biological properties of this insect vector, as well as the materials to develop new strategies for genetic control of mosquito populations based on the sterile insect technique. One of this strategy is to release radiation-sterilized males into the population; another, to integrate a dominant lethal gene under the control of a specific promoter in immature females. The use of this genetic modification technique will constitute an important tool for the integrated management of vectors(AU)
Subject(s)
Animals , Arboviruses , Genetic Engineering , Gene Transfer Techniques , Aedes , Arbovirus Infections , Health Strategies , Mosquito Vectors , GeneticsABSTRACT
El cuestionamiento del por qué alguien querría asesinar a otra persona aún no tiene una respuesta única: ¿supervivencia, odio, placer, venganza? Frente a este fenómeno, las neurociencias ofrecen un espacio de comprensión relevante y actual para dar respuesta a este interrogante. Diversos estudios clínicos y en neuroimagen han mostrado diversas alteraciones anatómicas, bioquímicas, genéticas y su relación con una variedad de redes neuronales asociadas a conductas agresivas. Subregiones en la corteza prefrontal, la amígdala, el hipocampo y el lóbulo temporal juegan un papel importante en el desarrollo y el funcionamiento de la biología de la agresión. Variaciones genéticas en la regulación de proteinas y neurotransmisores tales como la serotonina y la dopamina han sido establecidas como mediadores en las conductas agresivas y homicidas. Las interacciones epigenéticas y los mediadores sociales representan importantes factores de riesgo adicionales para la agresividad. El presente artículo sistematiza algunos de los factores que influyen en la conducta homicida. Delimita sus factores de riesgo y correlato neurobiológico, así como aporta información basada en evidencia que ayude en la prevención de dichos comportamientos, la comprensión multidimensional del delito y el desarrollo de intervenciones efectivas fundamentadas en las neurociencias cognitivas forenses.
The question of why someone would want to murder another person still has no single answer: survival, hatred, pleasure, revenge? In the face of this phenomenon, neuroscience offers a relevant and current area of understanding to answer this question. Several clinical and neuroimaging studies have shown diverse anatomical, biochemical and genetic alterations and their relationship with a variety of neural networks associated with aggressive behaviors. Subregions in the prefrontal cortex, amygdala, hippocampus and temporal lobe play an important role in the development and functioning of the biology of aggression. Genetic variations in the regulation of proteins and neurotransmitters such as serotonin and dopamine have been established as mediators of aggressive and homicidal behaviors. Epigenetic interactions and social mediators represent additional important risk factors for aggression. The present article systematizes some of the factors that influence homicidal behavior. It delineates their risk factors and neurobiological correlates, as well as provides evidence-based information to aid in the prevention of such behaviors, the multidimensional understanding of crime, and the development of effective interventions based on forensic cognitive neuroscience.
A questão de pôr que alguém quereria matar outra pessoa ainda não tem uma única resposta: sobrevivência, ódio, prazer, vingança? Diante deste fenômeno, as neurociências oferecem uma área relevante e atual de compreensão para responder a esta pergunta. Vários estudos clínicos e de neuroimagem têm mostrado diversas alterações anatômicas, bioquímicas e genéticas e sua relação com uma variedade de redes neurais associadas a comportamentos agressivos. Sub-regiões no córtex pré-frontal, amígdala, hipocampo e lobo temporal desempenham um papel importante no desenvolvimento e funcionamento da biologia da agressão. Variações genéticas na regulação de proteínas e neurotransmissores como a serotonina e a dopamina foram estabelecidas como mediadores de comportamentos agressivos e homicidas. As interações epigenéticas e os mediadores sociais representam fatores de risco adicionais importantes para a agressão. Este artigo sistematiza alguns dos fatores que influenciam o comportamento homicida. Ela delineia seus fatores de risco e correlatos neurobiológicos e fornece informações baseadas em evidências para ajudar na prevenção de tais comportamentos, na compreensão multidimensional do crime e no desenvolvimento de intervenções eficazes baseadas na neurociência cognitiva forense.